Tema 3. Act pax 53. " A prevención das enfermidades xenéticas2.

1. Recomendarías un consello xenético previo ao embarazo a unha parella de portadores de fibrose cística (Aa)? A fibrose cística é unha enfermidade de herdanza recesiva.

Aconsellaría un consello xenético porque esta enfermidade podría darse no seu fillo.

Tema 3. Act pax 51 : "A herdanza dos grupos sanguíneos".

1. Segundo os posibles xenotipos do sistema ABO:

• Podería unha parella do grupo AB ter fillos do grupo 0? E do grupo B?

    Sí podería ter fillos do grupo 0 e B.

• Unha parella do grupo sanguíneo A, podería ter un fillo do grupo 0? Cal sería o xenotipo dos pais? 

    Sí podería se ambos fosen do grupo A0.

2. Na árbore xenealóxica da enfermidade de Huntington, cal sería o xenotipo de Cristina?

• Se Iñaki tivese 3 fillos, que probabilidade terían de desenvolver a enfermidade?

     Terían a metade de posibilidades

• Que problemas clínicos desenvolven as persoas afectadas?

Tema 3: Act pax 49 "como se determina o sexo".

1. Cal é o papel do cromosoma Y na determinación do sexo nas persoas?

Determina o sexo das persoas pois se aparece o cromosoma Y, trátase dun varón.

 

2. Busca información sobre a hemofilia, as súas causas, o seu tipo de herdanza e os tratamentos actuais.

A hemofilia e unha enfermidade que se caracteriza por un defecto na coagulación da sangue.

As mulleres non poden sufrir hemofilia pero poden transmitila aos seus fillos varóns.

O tratamento desta patoloxía consiste en repoñer o factor de coagulación que falte a través de terapia intravenosa.

3. Que porcentaxe da descendencia resultaría ser daltónica na figura da herdanza do daltonismo?

Un 25% sería unha muller normal, portadora.
Un 25% sería un home daltónico.
O resto serían homes e mulleres normais.

4. Explica por que as enfermidades ligadas ao sexo son máis frecuenes nos homes que nas mulleres.

Son máis frecuentes nos homes porque estes só conteñen un único cromosoma X.

Tema 3: Pax. 47 "Xenética humana e enfermidades hereditarias".

1. Cal é a principal diferenza entre as anomalías xénicas e as anomalías cromosómicas e que consecuencias terían ambas as dúas para o individuo.

A principal diferenza e onde se producen estas anomalias. No primeiro caso prodúcese nos xenes, no segundo prodúcese nos cromosomas. As consecuencias serían enfermidades como a enfermidade de Huntington e o albinismo.

 

2. Busca información en Internet sobre a síndrome de Down, a súa orixe e problemas que presenta.

O síndrome de Down non é unha enfermidade, senón que se produce pola presencia dun cromosoma extra ou unha parte del. As células do corpo humán teñen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. As persoas con síndrome de Down teñen tres cromosomas no par 21, no lugar dos dous que existen habitualmente. Por iso, tamén se coñece como trisomía 21.

3. Dada a frecuencia do albinismo. Estima cantas persoas albinas podería haber en España.

 O albinismo en España afecta a entre 3.000 e 4.000 persoas.

4. Cal sería a probabilidade de que dúas persoas albinas teñan un fillo de pigmentación normal? Debuxa o cadro de Punnett e os posibles xenotipos e fenotipos.